Sclerosi Tuberosa: Protocolli diagnostici, nuovi segni e trattamento
C. Schepis
UOS di Dermatologia, Istituto Oasi - IRCCS, Troina (EN)

Amartomatosi autosomica dominante ad alta penetranza dovuta ad un gene mutante localizzato sul cromosoma 9 o sul 16 con impegno della cute, del SNC, del rene, del cuore, dell’occhio e di altri organi. Prevalenza da 1:5800 nati vivi a 1:12000 bambini in età inferiore a 10 anni. Gli attuali criteri diagnostici comprendono una vasta serie di segni divisi fra cosiddetti “maggiori” e “minori”. Almeno due criteri maggiori o un criterio maggiore e due minori sono necessari per la diagnosi. Molti dei segni maggiori sono osservabili sulla pelle. Le macchie ipomelaniche in numero di almeno quattro sono già osservabili dopo la nascita per essere presenti in età infantile nel 90% dei soggetti affetti. Hanno forma tipicamente lanceolata e nei primi periodi dopo la nascita sono meglio osservabili con l’ausilio della lampada a luce di Wood. Da questa osservazione, se positiva, deve scaturire un processo investigativo che può portare ad una diagnosi di certezza. Gli angiofibromi del volto, il segno più tipico della malattia, insorgono intorno al 5° anno di vita e quindi non devono essere considerati nell’approccio diagnostico della prima infanzia. A tal proposito, numerose sono le metodiche per eliminare gli angiofibromi, che nel tempo costituiscono il segno cutaneo più “invalidante” essendo quello chiaramente visibile. In aggiunta alle classiche metodiche di DTC, crioterapia, laser terapia, ultimamente da occasionali esperienze si è suggerito l’uso sistemico o topico di un farmaco, la Rapamicina (Sirolimus) che agirebbe sulla componente vascolare degli angiofibromi. Di contro, alcuni autori hanno segnalato un nuovo segno clinico, tipico degli adulti affetti da Sclerosi Tuberosa: le “red comets”, vale a dire delle strie rosse longitudinali sul letto ungueale.