Porfirie: quando sospettarle?
G. Biolcati

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, metaboliche, ereditarie, la cui base patogenetica è costituita dalla alterata attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione alla specifica alterazione enzimatica, si determina accumulo ed ipersecrezione di diversi tipi di porfirinogeni e/o precursori (ALA e PBG). Le porfirine sia quelle idrosolubili, con 8 fino a 4 gruppi carbossilici, sia la proto porfirina IX, con solo 2 gruppi carbossilici, che è liposolubile, sono tutte sostanze foto attive. L’accumulo di questi metaboliti avviene in sedi diverse, così come è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo.
È corretto sospettare che il paziente sia affetto da uno dei diversi tipi di porfiria ogni qualvolta ci sia fotosensibilità. Sarà poi l’accurata anamnesi insieme ad un attento esame obiettivo che dovranno orientare la richiesta degli specifici esami di laboratorio, senza i quali è praticamente impossibile distinguere i diversi tipi di Porfiria. La Porfiria Cutanea Tarda, che è la forma più comune di porfiria, ha una sintomatologia del tutto sovrapponibile alla Porfiria Variegata ed alla Coproporfiria Ereditaria. La sintomatologia che le accomuna è la fragilità cutanea, con comparsa di bolle, erosioni e successivamente croste nelle zone foto esposte, prevalentemente al dorso delle mani. Biochimicamente però si distinguono perché il marker fluorimetrico plasmatico della Porfiria Variegata è caratteristico a 625 nanometri, la distribuzione dei diversi tipi di porfirine nelle urine e nelle feci ci consentiranno di distinguere le altre due forme. Le due forme di Protoporfiria hanno una sintomatologia del tutto simile tra di loro, però sono molto simili anche all’Orticaria Solare ed alla Hydroa Vacciniforme, però la proto porfirina IX non la troviamo né nell’Orticaria Solare né nell’Hydroa Vacciniforme. In sette dei nove tipi di Porfiria fino ad ora descritti è presente sintomatologia cutanea ed il Dermatologo è spesso il primo specialista che viene consultato. Spetta quindi al Dermatologo sospettare una porfiria ogni qualvolta sia di fronte ad un caso di fotosensibilità, sia essa nel neonato che nell’adulto, sia che si presenti sotto forma di bolla, sia che si presenti con bruciore ed eritema sempre e solo in zona foto esposta.