Approccio multidisciplinare al paziente con epidermolisi bollosa ereditaria
M. El Hachem
Responsabile UOC di Dermatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, I.R.C.C.S. Roma

Con il termine di Epidermolisi Bollose Ereditarie (EBE) si fa usualmente riferimento ad un largo gruppo di genodermatosi nelle quali la fragilità mucocutanea con formazione spontanea di bolle o in seguito a microtraumi rappresenta la manifestazione peculiare e caratteristica. Nell’insieme si tratta di una malattia rara. In Italia viene riportata una prevalenza di circa 1:82.000. In altri Paesi la prevalenza varia da 1:130.000 a 1:20.000. Negli Stati Uniti l’incidenza alla nascita è di 1:50.000 circa. E’ possibile che tali differenze siano giustificate in parte da differenti modalità di accertamento e di notifica.
Molto frequentemente, ma non sempre, le lesioni bollose si manifestano fin dalla nascita o nei primi giorni di vita. La prognosi e le complicanze o segni di manifestazioni extra-cutanee sono molteplici e variano in funzione del tipo di EBE. La classificazione e la distinzione tra le varie forme si basa sulle caratteristiche cliniche, sugli aspetti immunoistologici ed ultrastrutturali della cute, sulla modalità di trasmissione, e negli anni più recenti sulla diagnosi molecolare. L’aspetto clinico e le complicanze sono in funzione dell’età e della forma di cui è affetto il bambino. Nei primi mesi di vita, il lattante potrebbe essere anche a rischio di vita in quanto si osservano vaste aree disepitelizzate e lesioni a livello delle mucose del cavo orale che rendono il piccolo soggetto a sepsi ricorrenti e a difficoltà respiratorie e di alimentazione. Successivamente, le complicanze sono a carico di quasi tutti gli organi e apparati con la comparsa di microstomia, anchiloglossia, carie dentarie, perdita dello smalto, parodontopatie, stenosi esofagea serrata, fusione delle dita delle mani e dei piedi con perdita della funzionalità, lesioni corneali ed opacità corneali, etc….
Una gestione adeguata di questi pazienti necessita di un approccio multidisciplinare, globale, integrato, coordinato e continuo soprattutto per le complicanze a cui possono andare incontro. Le figure professionali più frequentemente coinvolte sono: il Dermatologo, il Neonatologo, Istopatologo, il Biologo molecolare, il Chirurgo pediatra/neonatale/digestivo/plastico, l’Anestesista, l’Odontoiatra, il Nutrizionista, l’Infermiere, il Fiosterapista ed in alcuni casi lo Psicologo.