ABSTRACT
Le facomatosi oculari
G. Ferreri
Le facomatosi sono un gruppo di disordini a carattere ereditario dominante collegati da varie caratteristiche delle lesioni che le compongono, dagli organi coinvolti (di derivazione ectodermica: cute, retina, sistema nervoso centrale) e dal pattern clinico di trasmissione osservato in alcuni casi.
I segni clinici generali comprendono: macchie cutanee, iperplasie di vario tipo, tumori multipli o lesioni simil tumorali, alcune delle quali possono essere maligne ed insorgere in diversi organi del corpo, incluso l’occhio, in una consistente percentuale di pazienti. Le più note sono: la neurofibromatosi di Recklinghausen tipo I e tipo 2, la Sclerosi tuberosa di Bourneville e l’Angiomatosi retinino-cerebellare di von Hippel-Lindau. Altre due sindromi sono spesso classificate come facomatosi, anche se non riconosciute tali da diversi AA.: sindrome di Sturge-Weber e sindrome di Wyburn-Mason. Le forme atipiche e frustre sono frequenti e devono essere riconosciute per un corretto consiglio genetico.
Ferreri G.