XI CONGRESSO NAZIONALE ADMG
  XI CONGRESSO NAZIONALE ADMG Un ponte per la dermatologia
 
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ABSTRACT
Le facomatosi oculari
G. Ferreri

Le facomatosi sono un gruppo di disordini a carattere ereditario dominante collegati da varie caratteristiche delle lesioni che le compongono, dagli organi coinvolti (di derivazione ectodermica: cute, retina, sistema nervoso centrale) e dal pattern clinico di trasmissione osservato in alcuni casi.
I segni clinici generali comprendono: macchie cutanee, iperplasie di vario tipo, tumori multipli o lesioni simil tumorali, alcune delle quali possono essere maligne ed insorgere in diversi organi del corpo, incluso l’occhio, in una consistente percentuale di pazienti. Le più note sono: la neurofibromatosi di Recklinghausen tipo I e tipo 2, la Sclerosi tuberosa di Bourneville e l’Angiomatosi retinino-cerebellare di von Hippel-Lindau. Altre due sindromi sono spesso classificate come facomatosi, anche se non riconosciute tali da diversi AA.: sindrome di Sturge-Weber e sindrome di Wyburn-Mason. Le forme atipiche e frustre sono frequenti e devono essere riconosciute per un corretto consiglio genetico.

 
Ferreri G.

 
ABSTRACT Agnusdei C. P. 1 Agnusdei C. P. 2 Aguglia U. Alessandrini G. 1 Alessandrini G. 2 Altobella A. Amantea A. 1 Amantea A. 2 Amato S. 1 Amato S. 2 Amer M. Arcidiaco M.C. Argentieri R. Aste N. Astorino S. 1 Astorino S. 2 Astorino S. 3 Baccellieri P. Barba A. Barbera N. Bardazzi F. Battarra V. C. Belloni Fortina A. Bellosta M. 1 Bellosta M. 2 Benincasa V. Bini F. Bleidl D. 1 Bleidl D. 2 Bojanic P. 1 Bojanic P. 2 Bono R. Burroni A. G. Calzavara-Pinton P.G. 1 Calzavara-Pinton P.G. 2 Cannarozzo G. Cannata G. E. Cappugi P. Carrieri G. 1 Carrieri G. 2 Cascio F. Cassano N. Castiglioni M. Castriota M. Cervadoro E. Chiricozzi A. Cirfera V. 1 Cirfera V. 2 Cravotta A. Cristaudo A. Curatolo S. D'Amico D. 1 D'Amico D. 2 d'Ovidio R. 1 d'Ovidio R. 2 D'Ovidio R., Gianfaldoni R., Guazzelli M., Nannipieri A. De Giacomo P. De Salvo V. De Simone C. Di Carlo A. Di Landro A. Di Mauro M. A. Digiuseppe M.D. Donofrio P. Fai D. 1 Fai D. 2 Falcomatà V. Fassino M. Ferranti G. 1 Ferranti G. 2 Ferreri G. Filippetti R. Filotico R. 1 Filotico R. 2 Galasso D. Gallelli L. Galluccio A.G. Garcovich A. 1 Garcovich A. 2 Gelmetti C. Gianfaldoni R. Giannetti A. Giannotti B. Girolomoni G. 1 Girolomoni G. 2 Girolomoni G. 3 Girolomoni G. 4 Greco M. Gullaci de Marini F. Iaria A. Laino L. Lanari S. Lanzaro F. Latini A. Lazzaro Danzuso G. Leigheb G. 1 Leigheb G. 2 Lerario A. Lomuto M. Lopez F. Lopreiato R. Maggiulli V. Malara G. 1 Malara G. 2 Mattozzi C. Mavilia L. Mazzotta A. Menni S. 1 Menni S. 2 Nannipieri A. 1 Nannipieri A. 2 Nisticò S. P. Norat M. Noto G. Nucci V. Occella C. 1 Occella C. 2 Occella C. 3 Papi M. Papini M. 1 Papini M. 2 Piccolo D. Piemonte P. Pizzichetta M. A. Prete C. Pugliese A. 1 Pugliese A. 3 Puglise A. 2 Puglisi Guerra A. Rebora A. Ribuffo D. Ricci F. Ricciuti F. Romano I. Ruggiero G. Scarcella G. Schirripa V. 1 Schirripa V. 2 Siclari F. Sidari V. Stanganelli I. 1 Stanganelli I. 2 Strani G. F. Vagali B. Valenti G. Valenzano L. 1 Valenzano L. 2 Veller Fornasa C. Vena G. A. 1 Vena G. A. 2 Villa G. Zagni G. F. 1 Zagni G. F. 2 Zichichi L.
 
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L'Orsa Maggiore